En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora cada 28 de febrero, se busca sensibilizar a la población sobre la importancia de garantizar un diagnóstico y tratamiento oportuno para quienes padecen enfermedades poco frecuentes. En Paraguay, se estima que cerca de 500.000 personas podrían verse afectadas por alguna de estas patologías, según datos del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social (MSPBS).

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad poco frecuente afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, y aproximadamente el 80% de estas condiciones son de origen genético. De acuerdo con el Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, muchas de ellas pueden provocar discapacidades significativas y, en numerosos casos, la demora en el diagnóstico afecta gravemente el bienestar de los pacientes y sus familias.

En el mundo existen más de 10.000 enfermedades poco frecuentes, que en conjunto afectan a unos 300 millones de personas. Son crónicas, complejas, progresivas y discapacitantes, y algunas pueden llegar a ser mortales.  El 80% de las EPOF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenos (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica.

Dentro de este grupo, la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar es una enfermedad devastadora que, aunque no cuenta con estadísticas precisas en Paraguay, podría expandirse debido a la ubicación geográfica del país entre Brasil y Chaco (Argentina), regiones con alto número de pacientes identificados con la patología.

Se trata de una enfermedad, hereditaria y progresiva, que afecta el sistema nervioso y diversos órganos del cuerpo. El término "polineuropatía" indica que compromete múltiples nervios, mientras que "Amiloidótica" hace referencia al daño ocasionado por el depósito de fibras proteicas llamadas amiloides, las cuales afectan la estructura y función de los tejidos involucrados.

Señales de alerta 

El cuerpo puede manifestar diversas señales (síntomas) que sugieren la presencia de hATTR. La neuropatía sensitivo-motora progresiva, caracterizada por dolor y hormigueo en los pies y manos, así como distintos grados de dificultad para caminar, puede ir acompañada de uno o más de los siguientes síntomas: 

• Disfunción autonómica precoz (disfunción eréctil en el hombre, mareos ocasionados por la hipotensión ortostática). 

• Trastornos gastrointestinales (diarrea crónica, alternancia entre constipación y diarrea). 

• Pérdida de peso no intencional. 

• Afecciones cardíacas (pseudo-hipertrofia cardiaca, arritmias y bloqueos cardiacos que pueden requerir el uso de marcapasos). 

• Síndrome del túnel carpiano bilateral. 

• Insuficiencia renal.

• Alteraciones oculares: opacidades vítreas (manchitas negras en el campo visual), y glaucoma.

El Instituto de Previsión Social (IPS) es el único centro en Paraguay que cuenta con un área especializada en enfermedades neuromusculares y en el diagnóstico de la Amiloidosis Hereditaria. Sin embargo, debido a su baja frecuencia y a la similitud de sus síntomas con otras patologías comunes, la Amiloidosis suele diagnosticarse de manera errónea o tardía, lo que limita las opciones terapéuticas y afecta la calidad de vida de los pacientes.

A pesar de ser una enfermedad progresiva y grave, existe una serie de cuidados multidisciplinares que pueden ayudar a modificar su curso natural. Entre ellos, fármacos que estabilizan la proteína TTR para evitar su acumulación y terapias avanzadas de silenciamiento génico que reducen la producción de la proteína defectuosa. Antes, la hATTR era considerada una enfermedad sin tratamiento efectivo; hoy, los avances médicos permiten desarrollar opciones terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes.

"El diagnóstico temprano es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes. La falta de conocimiento sobre estos padecimientos retrasa el acceso a tratamientos que pueden marcar una gran diferencia. 

Es importante saber que, en la actualidad, gracias a las investigaciones en desarrollo, ya se cuentan con tratamientos para este tipo de enfermedades, por lo que también es fundamental que los profesionales de salud estén capacitados. Solo con un enfoque integral y multidisciplinario podremos ofrecer mejores oportunidades a los pacientes y sus familias", señala el doctor Victor David Ojeda Jacquet, neurólogo y miembro de la Sociedad Paraguaya de Neurología.

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes busca promover la investigación, el acceso a la atención médica especializada y el reconocimiento de la importancia de un diagnóstico temprano para garantizar el bienestar de los pacientes y sus familias.