Hay muchas formas de aprender en la vida y desarrollar nuestra sensibilidad trae muchas enseñanzas. Paraguay es consciente de eso y dice presente a la campaña global que busca la empatía de la ciudadanía, la comunidad médica y las autoridades, ante las enfermedades lisosomales o poco frecuentes el último día de febrero.  Con el lema “Comparte tus colores” (“Share your colours”) intenta que más personas conozcan, entiendan y estén atentas a las señales y así puedan convivir con ellas

Todos los años, el último día de febrero se celebra el Día de las enfermedades raras, un día para echar luz sobre un tipo de padecimiento que afecta a cerca de 300 millones de personas alrededor del mundo y que requieren de diagnóstico y cuidados complejos. En este “Share your colours” (comparte tus colores) es el lema en este 2022. 

Las enfermedades lisosomales o “enfermedades raras como se las llama comúnmente, se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo, debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales. Las enzimas son proteínas responsables de degradar sustancias en el organismo. Cuando su actividad es deficiente se acumulan algunas sustancias dentro de las células de cuerpo humano y las daña causando los síntomas de la enfermedad.

Este tipo de enfermedades afecta las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen, deteriorando profundamente su calidad de vida, y por ende, de sus respectivas familias. Se han descrito cerca de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry. 

La campaña del “Día de las enfermedades raras” es una iniciativa que involucra a muchos países adheridos a la causa y que permite, visibilizar enfermedades y padecimientos complejos. En todo el mundo se realizan actividades e iniciativas que buscan crear conciencia sobre la importancia de crear oportunidades para sus pacientes, empoderarlos, y así también, animar a los investigadores y a los responsables de la toma de decisiones, a abordar las necesidades de los pacientes.

Este año, la campaña invita a quienes conviven con esta enfermedad, a sentirse fuertes y valientes, contando su historia como verdaderos héroes de la vida. A través de un vídeo se intenta dar a conocer la forma en la que conviven con una enfermedad rara más de 300 millones de personas. 

Pueden ingresar a https://www.youtube.com/watch?v=vORB18tPwww  a conocer el día a día de las personas que conviven con enfermedades raras.

Usando el hastag #RareDiseaseDay   y compartiendo el vídeo en redes sociales como Facebook o twitter  ayudamos a crear conciencia sobre las personas que viven con una enfermedad rara y logramos que más personas se unan a la campaña global.

 

Se estima que hay unos 300 millones de personas en el mundo que padecen de una enfermedad rara. El 72% de estas enfermedades son genéticas y el 70% de las mismas inician en la infancia, determinando desde temprano, sus limitaciones para el futuro. 

En Paraguay se presume que hay alrededor de 60 pacientes diagnosticados con este tipo de enfermedades, aunque el número podría ser distinto, ya que el diagnóstico no siempre es sencillo.

Estas enfermedades son crónicas, degenerativas y muy limitantes para los pacientes. Su condición de “poco frecuentes”, hace que exista poca información sobre las mismas, así como poca experiencia en el manejo y tratamiento.

Durante el año 2020, ante el escenario de la pandemia y sus devastadoras consecuencias en la salud, surgió un nuevo servicio para pacientes con enfermedades lisosomales, específicamente para quienes padecen Gaucher y Mucopolisacaridosis 1.

Se trata de la infusión domiciliaria, un servicio que permite a estos pacientes, recibir sus infusiones en sus hogares. El mismo fue diseñado para mejorar su calidad de vida y la de todo su entorno, ya que se adapta a sus necesidades, reduce los tiempos de traslados, les permite una mejor organización para sus actividades y reduce el ausentismo escolar o laboral.

De esta forma, los pacientes pueden permanecer en su entorno familiar durante sus sesiones, favoreciendo la adherencia al tratamiento y recibiendo mayor contención. Es la primera vez que se implementa este formato en el país y los pacientes interesados solo deben contar con la orden del médico tratante y dar su consentimiento para recibir el tratamiento.

Paraguay cuenta dentro de la Dirección de Programas de Salud al Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL) a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico.  

Por otra parte, también existen varias Asociaciones de Pacientes en enfermedades raras, una de las más conocidas es la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL). La misma busca difundir información y datos de centros médicos con atención especializada. Su objetivo es sensibilizar a la ciudadanía sobre los retos en la vida de una persona con este tipo de enfermedad crónica, que, sin un tratamiento adecuado y oportuno, podría incluso apeligrar la vida del paciente.